Syndroom.info

Syndroom van Turner

1. Overzicht syndroom van Turner

Het syndroom van Turner is een genetische afwijking die alleen bij vrouwen voorkomt. Bij het syndroom van Turner ontbreekt één van de twee X-chromosomen geheel of gedeeltelijk in het lichaam. Het X-chromosoom kan volledig ontbreken of beschadigd zijn. Door het (gedeeltelijk) ontbreken van het chromosoom ontstaan verschillende problemen en afwijkingen.

Ongeveer 1 op de 2500 vrouwen lijdt aan het syndroom van Turner. Het syndroom is ongeneeslijk.

1.1 Kenmerken syndroom van Turner

Het (deels) ontbreken van een X-chromosoom leidt tot het ontstaan van tal van afwijkingen. Hoewel veel afwijkingen geen direct gevaar voor de gezondheid vormen, kunnen er ernstige problemen optreden.

Een karakteristiek kenmerk van Turner is het uitblijven van de puberteit. Dit kan ernstige gevolgen hebben.

Het syndroom van Turner is niet te genezen.

Daarom moet deze met behulp van hormonen op gang worden geholpen. Zonder groeihormonen blijven meisjes met Turner klein. Het syndroom van Turner kan onder andere hart- en nierproblemen veroorzaken. Lees verder over de kenmerken bij het kopje syndroom van Turner kenmerken.

1.2 Behandeling syndroom van Turner

Het syndroom van Turner is niet te genezen. Behandeling bestaat uit ondersteuning en symptoombestrijding. De behandeling zal per persoon verschillen, omdat ook de symptomen en ernst van de symptomen aanzienlijk kan verschillen per persoon. Groeihormonen en geslachtshormonen worden bij kinderen gebruikt om respectievelijk de groei te ondersteunen en de puberteit te starten.

De levensverwachting voor vrouwen met het syndroom van Turner is over het algemeen iets korter dan normaal

Vrouwen met Turner moeten regelmatig gecontroleerd worden op medische afwijkingen.

Lees verder bij de paragraaf syndroom van Turner behandeling.

1.3 Levensverwachting syndroom van Turner

De levensverwachting voor vrouwen met het syndroom van Turner is over het algemeen iets korter dan normaal. Dit komt door het verhoogde risico op verschillende medische aandoeningen. De levensverwachting kan per persoon verschillen en is afhankelijk van de problemen die optreden gedurende het leven.

Toch kan er in de meeste gevallen goed geleefd worden met het syndroom. Lees verder bij syndroom van Turner levensverwachting.

1.4 Syndroom van Turner erfelijk

Het syndroom van Turner is een genetische afwijking. De oorzaak van het syndroom bevindt zich in het DNA. Vrouwen met het syndroom van Turner zijn echter zeer zelden vruchtbaar. Alleen met behulp van een eiceldonatie en IVF kan een vrouw met Turner zwanger worden.

Is het syndroom van Turner dan erfelijk?

Een vrouw met Turner kan het syndroom dus niet doorgeven aan haar kinderen. De fout in het DNA van mensen met Turner is in veel gevallen echter wel al ontstaan bij de (gezonde) vader of moeder.

Lees hier meer over bij syndroom van Turner erfelijk.

syndroom-van-turner-dna

2. Kenmerken syndroom van Turner

Het syndroom van Turner gaat gepaard met tal van problemen en afwijkingen. Sommige van deze afwijkingen zijn ongevaarlijk, andere hebben een grote invloed op de gezondheid. De symptomen kunnen per persoon zeer sterk verschillen in voorkomen en ernst.

Maar waar ligt dit precies aan?

Over het algemeen zijn de symptomen ernstiger wanneer het X-chromosoom volledig mist in het lichaam. Is het X-chromosoom in sommige delen aanwezig, dan ontstaat er meestal een mildere vorm van het syndroom.

2.1 UITERLIJKE KENMERKEN SYNDROOM VAN TURNER

Het syndroom van Turner gaat meestal gepaard met enkele uiterlijke kenmerken. De groei stagneert zonder hormoonbehandeling meestal al bij een lengte van minder dan 1,50 meter.

Zonder hormoonbehandeling zijn de symptomen bij het syndroom van Turner ernstiger

Ook met hormoonbehandeling blijft de maximale lengte vrijwel altijd onder de 1,60 meter. De oren zijn laaggeplaatst en de haargrens is lager dan normaal. De borstkas is vaak breder dan normaal en in de nek zijn veel huidplooien zichtbaar. De handen en voeten kunnen gezwollen zijn.

2.2 PUBERTEIT EN ONVRUCHTBAARHEID

De eierstokken ontwikkelen zich bij Turner niet of nauwelijks. Dit leidt meestal tot een uitblijvende puberteit en onvruchtbaarheid. Er ontwikkelen zich geen eicellen en de geslachtshormonen worden niet of nauwelijks geproduceerd.

Met hormoonbehandeling kan de puberteit alsnog gestart worden. Een combinatie van eiceldonatie en IVF kan alsnog leiden tot zwangerschap.

2.3 AFWIJKINGEN ORGANEN

syndroom-van-turner-nieren

Bij het syndroom van Turner zijn de nieren soms aan de bovenzijde met elkaar verbonden (hoefijzernier). Op de afbeelding is de normale situatie van de nieren te zien (rood-oranje).

Het syndroom van Turner kan verschillende afwijkingen veroorzaken aan de organen. Met name het hart en de nieren zijn vaak aangedaan. Mogelijke hartafwijkingen zijn het ontbreken van een hartklep, een vernauwde aorta en op latere leeftijd juist een verwijding van de aorta. Bij vrouwen met Turner moet het hart in ieder geval eens iedere 5 jaar gecontroleerd worden.

In veel gevallen zijn er ook afwijkingen in de nieren aanwezig.

Niet alleen hartafwijkingen ontstaan vaak bij het syndroom van Turner, er is een verhoogde kans op meer problemen:

  • Verhoogd risico op diabetes
  • Leverproblemen
  • Darmklachten
  • Schildklierproblemen
  • Gehoorproblemen

In veel gevallen zijn er ook afwijkingen in de nieren aanwezig. Typische afwijkingen bij Turner zijn een hoefijzernier (de nieren zijn met elkaar vergroeid), een abnormale bouw van de nier of een verminderde doorbloeding van de nier. Deze afwijkingen hoeven niet direct tot klachten te leiden, maar de kans op complicaties is wel groter.

3. Behandeling syndroom van Turner

Er is geen geneesmiddel beschikbaar voor het syndroom van Turner. Behandeling is gericht op een verlichting van de symptomen die optreden als gevolg van het syndroom.

Hoe de behandeling eruitziet hangt grotendeels af van de symptomen die ontstaan.

Wanneer duidelijk is dat een meisje het syndroom van Turner heeft, wordt er vanaf een leeftijd tussen de één en twee jaar al gestart met hormoonbehandeling.

Meisjes met Turner krijgen altijd groeihormonen en later hormonen om de puberteit in gang te zetten.

3.1 BEHANDELING VOOR GROEI EN PUBERTEIT

Wanneer duidelijk is dat een meisje het syndroom van Turner heeft, wordt er vanaf een leeftijd tussen de één en twee jaar al gestart met hormoonbehandeling. Dagelijks moet er groeihormoon genomen worden om de groei te stimuleren. Dit resulteert in een extra groei van 10 tot 15 centimeter.

Omdat de puberteit bij Turner meestal niet vanzelf start, moet deze kunstmatig worden gestart. Dit gebeurt met geslachtshormonen (oestrogeen en later progesteron). Meestal wordt hier de normale anticonceptiepil voor gebruikt. De behandeling met geslachtshormonen moet enkele jaren worden volgehouden.

3.2 ONVRUCHTBAARHEID BEHANDELEN

Vrijwel alle vrouwen met Turner zijn onvruchtbaar. Deze onvruchtbaarheid kan niet ongedaan worden gemaakt.

Kan een vrouw met het syndroom van Turner dan helemaal niet zwanger worden? Jawel, dat is tegenwoordig mogelijk.

Toch is het voor vrouwen met het syndroom van Turner mogelijk om zwanger te worden. Meestal is hier een eiceldonatie voor nodig en altijd is IVF nodig.

3.3 OVERIGE BEHANDELINGEN

Hoe de rest van de behandeling eruitziet hangt sterk af van de symptomen die optreden. Vrouwen met het syndroom van Turner lopen een verhoogd risico op onder andere hart-, nier- en schildklierproblemen. Ook is er een verhoogde kans op diabetes, gehoorproblemen en enkele lever- en darmproblemen. De meeste afwijkingen kunnen goed behandeld worden, maar het is altijd zaak dat problemen in een vroeg stadium worden opgemerkt.

Daarom moet een vrouw met het syndroom van Turner regelmatig onderzocht worden op medische afwijkingen.

 

syndroom-van-turner-levensverwachting

4. Levensverwachting syndroom van Turner

De levensverwachting voor vrouwen met het syndroom van Turner is iets korter dan die van gezonde vrouwen. Dit is een direct gevolg van het verhoogde risico op diverse medische afwijkingen.

Met name het verhoogde risico op hart- en vaataandoeningen zorgt voor een lagere levensverwachting bij Turner.

Toch kan er lang en goed geleefd worden met het syndroom van Turner. De symptomen kunnen steeds beter behandeld worden dankzij de snelle vooruitgang van de medische wereld.

4.1 LEVENSVERWACHTING EN SYNDROOM VAN TURNER IN DE TOEKOMST

Het syndroom van Turner is ongeneeslijk. Helaas is de verwachting niet dat er op korte termijn wel een geneesmiddel komt. De symptomen die ontstaan als gevolg van het syndroom van Turner zijn echter steeds beter te behandelen. Meisjes die nu geboren worden met het syndroom van Turner hebben al een hogere levensverwachting dan vrouwen die 50 jaar geleden met het syndroom geboren zijn.

De levensverwachting voor vrouwen met het syndroom van Turner neemt dankzij de wetenschap aanzienlijk toe

De verwachting is dat de levensverwachting van vrouwen met Turner steeds hoger zal worden.

4.2 ONTWIKKELING BABY MET TURNER

In 99% van de gevallen leidt het syndroom van Turner al in een vroeg stadium tot een miskraam. Bij jongetjes is dit zelfs 100%. Er wordt geschat dat 15% van alle miskramen een gevolg is van het syndroom van Turner of verwante aandoeningen.

 

syndroom-van-turner-erfelijk

Vrouwen met het syndroom van Turner zijn niet vruchtbaar. Toch is het syndroom van Turner in zekere zin erfelijk.

5. Syndroom van Turner erfelijkheid

Vrouwen met het syndroom van Turner zijn vrijwel altijd onvruchtbaar. Dit betekent dat zij het syndroom niet kunnen doorgeven aan hun kinderen. De enige manier voor vrouwen met Turner om zwanger te worden is met behulp van een eiceldonatie en IVF.

Bij een eiceldonatie geeft de moeder dus ook niet haar eigen DNA (inclusief afwijking) door aan het kind.

De fout in het DNA die het syndroom van Turner veroorzaakt, is meestal al ontstaan in de ei- of zaadcel van de moeder of vader.

Omdat de moeder de DNA-afwijking niet kan doorgeven, is het syndroom in die zin dus niet erfelijk. Toch is de DNA-afwijking bij Turner meestal wel al ontstaan bij de moeder of vader en vervolgens doorgegeven naar het kind.

5.1 SYNDROOM VAN TURNER: ERFELIJK OF NIET?

De fout in het DNA die het syndroom van Turner veroorzaakt, is meestal al ontstaan in de ei- of zaadcel van de moeder of vader. De moeder of vader wordt hier zelf niet ziek van. Wordt de eicel bevrucht of bevrucht de zaadcel een eicel, dan ontwikkelt het kind vervolgens wel het syndroom van Turner.

De DNA-afwijking bevindt zich vaker in de zaadcel dan de eicel. Soms ontstaat de afwijking pas na de bevruchting van de eicel. Wanneer slechts in een deel van het lichaam het tweede X-chromosoom ontbreekt, is de afwijking pas na de bevruchting ontstaan.

In zekere zin wordt het syndroom van Turner dus geërfd van een ouder. Toch zien we het syndroom in principe niet als een erfelijke ziekte. De afwijking kan namelijk niet nog eens worden doorgegeven naar een derde generatie. Het gaat altijd om een nieuwe mutatie in het DNA, of deze nou bij een ouder ontstaat of bij het kind zelf.

tags

Syndroom - Aids - Fibromyalgie - Behandeling - Symptomen - Aandoening - Down - Tourette- Tietze - Hiv - Pijn - Syndromen - Behandelen - Kenmerken - Spierreuma - Vitamine B12 - Reuma - Asperger - Cushing - Autisme - Fibromyalgie test