Syndroom.info

Syndroom van Marfan

1. Overzicht syndroom van Marfan

Het syndroom van Marfan is een aangeboren bindweefselaandoening. Door een mutatie in het FBN1-gen, vormt het bindweefsel zich niet zoals dit bij gezonde personen gebeurd.

Dit leidt tot een aantal symptomen die bij het syndroom van Marfan het duidelijkst zijn in het skelet, de ogen, het hart en de bloedvaten. Het syndroom van Marfan is een autosomaal dominant syndroom.

Dit wil zeggen dat een kind maar van één ouder het gemuteerde gen hoeft te krijgen om zelf ook de aandoening te krijgen.

1.1 Syndroom van Marfan symptomen

Het syndroom van Marfan is te herkennen aan een combinatie van een aantal symptomen. Deze symptomen kunnen ook voorkomen bij andere aandoeningen, waardoor alleen de combinatie van symptomen karakteristiek is voor Marfan.

De meest duidelijke kenmerken van Marfan zijn de afwijkingen aan het skelet. Mensen met Marfan zijn in de regel vrij lang en hebben naar verhouding vrij lange armen en benen. De vingers zijn vrij dun en de gewrichtsbanden zwak. Ook een smalle kaak en platvoeten zijn vaak te zien bij mensen met Marfan.

Bekijk een overzicht van alle symptomen onder het kopje Marfan symptomen.

1.2 Syndroom van Marfan diagnose

De diagnose syndroom van Marfan wordt gesteld op basis van het toetsen van de symptomen die normaal gesproken optreden bij Marfan. Omdat meerdere gebieden in het lichaam zijn aangedaan bij Marfan, moeten meerdere experts het onderzoek verrichten.

In theorie zou het DNA bekeken kunnen worden om de mutatie die Marfan veroorzaakt aan te tonen. In de praktijk wordt dit dure onderzoek echter niet uitgevoerd, omdat andere tests voldoende zijn voor de diagnose.

Lees verder over de diagnose in de paragraaf syndroom van Marfan diagnose.

1.3 Syndroom van Marfan behandeling

Het syndroom van Marfan is vooralsnog niet te genezen. Behandeling bestaat vooral uit het vergemakkelijken van het dagelijks leven en het voorkomen of uitstellen van symptomen.

Het syndroom van Marfan is vooralsnog niet te genezen.

Eén van de gevolgen van Marfan is het verwijden van de aorta (aorta aneurysma). Dit is een mogelijk levensgevaarlijke situatie. Medicijnen zoals bèta-blokkers worden voorgeschreven om dit zoveel mogelijk te voorkomen. Naast medicijnen bestaat behandeling ook uit gerichte oefeningen en een het aanleren van een goede levensstijl, die past bij het syndroom van Marfan.

Lees hier verder over bij de paragraaf behandeling.

1.4 Syndroom van Marfan en baby’s

Het syndroom van Marfan is een dominant erfelijk aandoening. Dit wil zeggen dat iedereen met de mutatie ook daadwerkelijk het syndroom heeft. Men kan niet drager zijn, zoals dit bij sommige andere aandoeningen wel het geval is.

Dit betekent dat ouders met de aandoening 50% kans hebben dat hun kind de aandoening ook heeft. Verder is gebleken dat in 15 – 25% van de gevallen van Marfan het gaat om een nieuw ontstane mutatie. Deze is dus niet overgedragen door één van de ouders, maar pas tijdens de ontwikkeling van de baby ontstaan.

Lees meer over Marfan bij baby’s en de erfelijkheid bij syndroom van Marfan en baby‘s.

 

2. Syndroom van Marfan symptomen

Bindweefsel komt overal in het lichaam voor. Bij de het syndroom van Marfan is er door een mutatie iets mis met het bindweefsel. Dit heeft gevolgen voor verschillende weefsels door het hele lichaam verspreid.

Bij het syndroom van Marfan is vooral het skelet, hart, de ogen en bloedvaten aangedaan.

2.1 Skelet

De meest zichtbare symptomen van het syndroom van Marfan zitten in en rond het skelet. Eén van de duidelijkste symptomen is de overbeweeglijkheid van gewrichten. Doordat het bindweefsel rond het gewricht verzwakt is, kan het vrijer rond bewegen. Dit leidt tot een verhoogde kans op bijvoorbeeld het verzwikken van de enkels.

Naast de overbeweeglijke gewrichten hebben mensen met Marfan vaak een erg lang postuur. De armen en benen zijn naar verhouding langer dan normaal en de vingers zijn lang en dun. Vaak is het gezicht vrij lang, liggen de ogen diep en is de kaak smal. Ook ligt het gehemelte vrij hoog en heeft de persoon vaak platvoeten. Soms wordt ervoor gekozen te behandelen met groeihormonen die de groei wat afremmen.

Ook de ruggenwervel is vaak aangedaan bij Marfan. Niet zelden is deze enigszins scheef (scoliose), wat kan leiden tot pijnklachten. Ook kan het kapsel van het ruggenmerg in de onderrug verwijden.

Dit heeft gevolgen voor de zenuwen in dit gebied, wat kan leiden tot hoofdpijn en rugpijn. Tenslotte is het heupgewricht vaak aangedaan. In sommige gevallen zal het heupbot door de kom van het gewricht heen breken.

2.2 Bloedvaten en hart

Eén van de gevaarlijke symptomen van het syndroom van Marfan zijn de afwijkingen aan hart en bloedvaten. In het hart is vaak een ruis te horen, al dan niet door een probleem met de hartkleppen.

Daarnaast zal de aorta (de slagader vanaf het hart) steeds verder verwijden. Dit noemen we ook wel een aorta aneurysma. Dit is potentieel levensgevaarlijk, omdat de aorta op den duur kan scheuren wat zal leiden tot de dood. Om dit te voorkomen is het gebruik van medicijnen en regelmatige check-ups nodig.

2.3 Ogen

Ook de ogen zijn bij mensen met Marfan aangedaan. In veel gevallen is de ooglens verplaatst en is er sprake van bijziendheid. Daarnaast is er een verhoogde druk in de oogbal en kan het netvlies (deels) los laten, wat leidt tot zichtproblemen.

2.4 Overige symptomen

Overige symptomen van het syndroom van Marfan zijn onder andere:

– weinig onderhuids vet
– verhoogde kans op een liesbreuk
– onderhuidse striemen
– een verzakking van de vagina
– klaplong
– slaapapneu

3. Diagnose van syndroom van Marfan

De diagnose voor het syndroom van Marfan wordt gesteld op basis van het toetsen van de symptomen. Er wordt vooral gekeken naar de aanwezigheid van symptomen in het skelet, hart, bloevaten en de ogen.

Omdat dit dus meerdere gebieden in het lichaam beslaat, zullen meerdere experts test moeten uitvoeren om samen tot een conclusie te komen. DNA-onderzoek om het syndroom van Marfan aan te tonen wordt zelden of niet uitgevoerd.

DNA-onderzoek om het syndroom van Marfan aan te tonen wordt zelden of niet uitgevoerd.

3.1 Verschillen in symptomen

Het kan soms erg lastig zijn om de diagnose te stellen. Het syndroom van Marfan kan veel symptomen hebben, maar deze symptomen kunnen ook sterk verschillen tussen personen. Niet iedereen heeft last van alle mogelijke symptomen en ook niet altijd in dezelfde mate.

Het is daarom belangrijk om een goed overzicht te krijgen van alle verschijnselen bij een persoon om tot een diagnose te komen. Dit vereist veel onderzoeken die onder andere het hart, skelet en de bloedvaten moeten toetsen op symptomen van Marfan.

Onderzoeken worden uitgevoerd door andere andere een orthopeed, cardioloog, neuroloog en oogarts. Ook wordt er vaak de hulp in geroepen van een erfelijkheidsdeskundige die zal bekijken of Marfan eerder in de familie is voorgekomen.

3.2 Diagnose stellen

De diagnose wordt gesteld wanneer er voldoende symptomen aanwezig zijn die wijzen op het syndroom van Marfan. Zo wordt de diagnose Marfan bijvoorbeeld gesteld wanneer in het skelet in ieder geval 4 verschijnselen aanwezig zijn, in combinatie met tenminste 1 ander kenmerk in een ander deel van het lichaam, bijvoorbeeld de ogen.

De meeste symptomen van Marfan komen ook voor bij andere aandoeningen. Wanneer er wel symptomen aanwezig zijn, maar niet genoeg voor een definitieve diagnose, zal er ook worden gekeken naar andere mogelijke aandoeningen.

De meeste symptomen van Marfan komen ook voor bij andere aandoeningen.

 

4. Behandeling syndroom van Marfan

Het syndroom van Marfan is niet te genezen. Behandeling is erop gericht de symptomen te bestrijden of te voorkomen. Omdat veel verschillende weefsels kunnen zijn aangedaan bij Marfan, zijn er veel verschillende behandelingen mogelijk tegen de verschillende symptomen.

4.1 Hart- en vaataandoeningen behandeling

Het hart en de bloedvaten zijn in veel gevallen van het syndroom van Marfan aangedaan. Het grootste risico ligt rond het hart, waar hartkleppen niet goed kunnen werken en de aorta verwijd kan zijn.

Meestal worden preventief medicijnen voorgeschreven, waaronder bèta-blokkers en bloeddrukverlagers. Dit zorgt ervoor dat de bloedvaten en het hart minder zwaar belast worden.

Soms zal een chirurgische ingreep nodig zijn om hartkleppen te vervangen. Bij een aoarta-verwijding kan er een prothese worden geplaatst die de aorta deels vervangt.

4.2 Problemen skelet behandeling

In veel gevallen is er prima te leven met de afwijkingen die het skelet heeft bij het syndroom van Marfan. Soms is de rug echter te scheef of zijn er andere afwijkingen die het dagelijks leven teveel beïnvloeden. In dergelijke gevallen wordt er vaak voor gekozen de afwijkingen met een chirurgische ingreep te verhelpen.

Kinderen met het syndroom van Marfan die te lang dreigen te worden, kunnen behandeld worden met groeihormonen die de groei kunnen afremmen. Hierdoor stopt het kind met groeien op een normale lengte.

4.3 Oogproblemen

Het syndroom van Marfan leidt niet zelden tot verschillende oogproblemen. Meestal heeft iemand met Marfan een bril of lenzen nodig. Soms is er een ingreep nodig om grote oogafwijkingen te verhelpen. Dit verschil sterk per persoon.

4.4 Overige problemen

Bij het syndroom van Marfan kunnen nog veel andere verschillende symptomen optreden. Welke symptomen optreden verschilt sterk per persoon.

In principe is vrijwel ieder symptoom redelijk goed te behandelen, waardoor er goed valt te leven met het syndroom van Marfan. De levensverwachting van een persoon met het syndroom van Marfan is dan ook normaal.

 

5. Syndroom van Marfan en baby’s

Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening. De mutatie die Marfan veroorzaakt is een dominante mutatie. Dit wil zeggen dat een kind de mutatie maar van één van de ouders hoeft te krijgen om zelf de aandoening te hebben.

In de meeste gevallen krijgt iemand het syndroom van Marfan van één van de ouders. In 15 – 25% van de gevallen gaat het echter om een nieuwe mutatie. De mutatie is ontstaan tijdens de ontwikkeling van de baby of in de ei- of zaadcel van de ouders.

5.1 Overerving

Van ieder gen heeft iedereen twee kopieën. Eén kopie is geërfd van de vader, één is geërfd van de moeder. Bij sommige ziektes moet zowel het gen dat van de vader geërfd is, als het gen dat van de moeder geërfd is gemuteerd zijn voordat je de ziekte daadwerkelijk krijgt.

Dit is niet het geval bij het syndroom van Marfan. Eén gemuteerd gen is genoeg om de Marfan te krijgen.

Wanneer een ouder één gemuteerd gen heeft en één gezond gen, is de kans 50% dat het gemuteerde gen wordt overgedragen op het kind (zie afbeelding, oranje is mutatie).

De kans is dus ook 50% dat de baby ook het syndroom heeft wanneer één van de ouders de mutatie heeft. De ouder met de mutatie heeft vanzelfsprekend zelf ook het syndroom van Marfan.

In 15 – 25% van de gevallen ontstaat Marfan als gevolg van een nieuwe mutatie. Je spreekt van een nieuwe mutatie als de ouders allebei de mutatie niet dragen in hun lichaamscellen en zelf dus ook niet het syndroom hebben.

Deze mutatie ontstaat in de zeer vroege ontwikkeling van het embryo, of is ontstaan in de ei- of zaadcel van de ouders nog voordat bevruchting optrad.

5.2 Marfan herkennen bij baby’s

Het syndroom van Marfan is lastig te herkennen bij baby’s. Wanneer de afwijkingen erg duidelijk zijn, zal er een onderzoek plaatsvinden wat Marfan kan aantonen.

Zijn er echter geen duidelijke symptomen en is er ook geen aanleiding om aan te nemen dat de baby Marfan kan hebben, dan kan het even duren voordat de diagnose wordt gesteld. Bezoek bij twijfel altijd een arts.

Hoewel de meeste lichamelijke afwijkingen die bij Marfan horen niet levensbedreigend zijn, kan een grote hartafwijking dit wel zijn.

tags

Syndroom - Aids - Fibromyalgie - Behandeling - Symptomen - Aandoening - Down - Tourette- Tietze - Hiv - Pijn - Syndromen - Behandelen - Kenmerken - Spierreuma - Vitamine B12 - Reuma - Asperger - Cushing - Autisme - Fibromyalgie test