Syndroom.info

Syndroom van Gilbert

1. Overzicht syndroom van Gilbert

Het syndroom van Gilbert is een vrijwel altijd onschuldige leveraandoening waarbij een leverenzym minder goed werkt. Als gevolg hiervan wordt de afvalstof bilirubine minder goed verwerkt. Deze afvalstof ontstaat wanneer oude of kapotte rode bloedcellen worden afgebroken door de lever.

Samen met de ontlasting raak je bilirubine kwijt. De ontlasting heeft een bruine kleur door bilirubine. Bij het syndroom van Gilbert is er een lichte ophoping van bilirubine, wat soms leidt tot een lichte vorm van geelzucht. Ongeveer 1 op de 20 mensen in Nederland heeft het syndroom van Gilbert.

1.1 Syndroom van Gilbert symptomen

Syndroom Gilbert

Een gele verkleuring van het oogwit kan duiden op het syndroom van Gilbert.

Het syndroom van Gilbert komt erg veel voor in Nederland, maar zorgt slechts zelden voor symptomen. Door de ophoping van bilirubine kan er een lichte vorm van geelzucht ontstaan.

Dit uit zich als eerste door een gele verkleuring van het oogwit. Bij een iets heftigere vorm kan ook de huid wat geler kleuren. In sommige gevallen zorgt het syndroom van Gilbert ook voor andere klachten. Lees hier verder over onder het kopje syndroom van Gilbert symptomen.

1.2 Syndroom van Gilbert vermoeidheid

In enkele gevallen kan het syndroom van Gilbert zorgen voor vermoeidheid. Het syndroom van Gilbert is slechts zelden de oorzaak bij vermoeidheidsklachten.

Om deze reden kan het soms lang duren voordat men bij het syndroom van Gilbert als oorzaak uitkomt. Met gericht bloedonderzoek kan het syndroom van Gilbert worden aangetoond.

De vermoeidheid bij het syndroom van Gilbert is over het algemeen niet ernstig. Lees er verder over bij syndroom van Gilbert vermoeidheid.

Met gericht bloedonderzoek kan het syndroom van Gilbert worden aangetoond.

1.3 Syndroom van Gilbert alcohol

Naast de verwerking van rode bloedcellen en vervolgens de afvalstof bilirubine, is de lever ook verantwoordelijk voor het afbreken van alcohol. Bij overmatig alcoholgebruik kunnen andere functies van de lever dan alcoholafbraak tijdelijk op een iets lager pitje gezet worden.

Bij het syndroom van Gilbert is het enzym dat verantwoordelijk is voor verwerking van de afvalstof bilirubine minder actief of minder aanwezig dan normaal. Na overmatig alcoholgebruik kan de activiteit van dit enzym tijdelijk nóg iets lager komen te liggen.

Hierdoor kan overmatig alcoholgebruik leiden tot klachten bij het syndroom van Gilbert. Lees hier uitgebreid over onder syndroom van Gilbert alcohol.

1.4 Syndroom van Gilbert oorzaak

Het syndroom van Gilbert wordt veroorzaakt door een verminderde activiteit of aanwezigheid van het leverenzym UGT1AI. Dit enzym speelt een rol bij de afbraak van verouderde of kapotte rode bloedcellen in de lever.

Wanneer het enzym UGT1AI minder goed zijn werk doet, verloopt deze afbraak iets minder goed. Hierdoor gaat de afvalstof bilirubine enigszins ophopen. Dit is volstrekt onschuldig, maar kan in enkele gevallen wel leiden tot symptomen. Het syndroom van Gilbert is erfelijk. Lees er alles over onder syndroom van Gilbert oorzaak.

 

2. Symptomen van het syndroom van Gilbert

Het syndroom van Gilbert zorgt slechts bij relatief laag percentage voor symptomen. Ongeveer 1 op de 20 mensen in Nederland heeft het syndroom van Gilbert. Hiervan treden bij 1 op de 3 mensen met het syndroom ook daadwerkelijk symptomen op.

In deze meeste gevallen zijn deze symptomen zo onschuldig, dat de diagnose nooit gesteld wordt. In sommige gevallen kunnen de symptomen iets vervelender zijn.

2.1 Geelzucht

Gilbert geelzuchtBij de afbraak van rode bloedcellen ontstaat bilirubine. Bij het syndroom van Gilbert wordt deze afvalstof niet goed verwerkt. Bilirubine heeft van zichzelf een gele kleur.

In een hoge concentratie, zoals in de ontlasting, heeft het een bruine kleur. Bij het syndroom van Gilbert gaat bilirubine ophopen en komt het in het bloed terecht.

Vervolgens kan het in de huid en ogen (afbeelding) terecht komen. Mensen met een wat zwaardere vorm van het syndroom van Gilbert kunnen een gele verkleuring van het oogwit krijgen als gevolg van een bilirubineophoping.

Bij hogere concentraties zal ook de huid wat geler kleuren. Deze verkleuring is geheel onschuldig.

Bij het syndroom van Gilbert gaat bilirubine ophopen en komt het in het bloed terecht.

2.2 Vermoeidheid en buikklachten

Naast geelzucht, zijn vermoeidheid en het optreden van buikklachten symptomen die kunnen optreden als gevolg van het syndroom van Gilbert. Deze symptomen zijn vrij zeldzaam en vrij onschuldig.

Omdat de meeste gevallen van vermoeidheid en buikklachten niet worden veroorzaakt door het syndroom van Gilbert, wordt er altijd eerst naar andere mogelijke oorzaken gezocht. Daarom is niet altijd duidelijk dat symptomen door het syndroom van Gilbert veroorzaakt worden.

Er is meestal geen behandeling nodig, omdat de symptomen erg licht zijn. In zeldzame, ernstigere gevallen kunnen er medicijnen worden voorgeschreven die de symptomen kunnen verlichten. Dit wordt overigens zelden gedaan.

2.3 Ontstaan symptomen syndroom van Gilbert

Bij het syndroom van Gilbert kunnen symptomen ontstaan in periodes van een verzwakte gezondheid. Zo is het niet ongewoon dat Gilbert zichtbaar wordt bij griep of een hevige verkoudheid.

Ook wanneer de weerstand sterk verzwakt is, of wanneer er sprake is van hevige stress en inspanning kunnen symptomen optreden. Tenslotte kan ook overmatig alcoholgebruik het ontstaan van symptomen veroorzaken.

 

3. Syndroom van Gilbert en vermoeidheid

Het syndroom van Gilbert zorgt slechts zelden voor merkbare klachten. Ontstaan er wel klachten, dan gaat het vaak om vermoeidheid. De vermoeidheid is normaal gesproken niet ernstig, maar kan soms wel storend zijn in het dagelijks leven.

3.1 Vermoeidheid en soortgelijke symptomen

Wanneer het syndroom van Gilbert wel voor symptomen zorgt, is vermoeidheid een vaak gehoorde klacht. Bij vermoeidheid hoort onder ander een gevoel van zwakte, duizeligheid, lichte misselijkheid en soms ook een verlies van eetlust.

Wanneer het syndroom van Gilbert wel voor symptomen zorgt, is vermoeidheid een vaak gehoorde klacht.

Ook de concentratie gaat achteruit. Meestal zijn al deze klachten niet erg zwaar. Zelden wordt er een link gelegd met het syndroom van Gilbert, omdat deze klachten veel vaker worden veroorzaakt door andere aandoeningen dan het syndroom van Gilbert.

3.2 Behandelen vermoeidheid

Normaal gesproken is er geen bijzondere behandeling nodig voor de vermoeidheid die kan optreden bij het syndroom van Gilbert. Soms kan het verstandig zijn de levensstijl enigszins aan te passen, om beter om te kunnen gaan met de vermoeidheid.

Ook kan het helpen om een uitgebalanceerd dieet te hebben met voldoende energie. Medicijnen worden vrijwel nooit voorgeschreven.

 

4. Syndroom van Gilbert en alcohol

In veel gevallen wordt het syndroom van Gilbert nooit opgemerkt. Bij overmatig alcoholgebruik kunnen er klachten optreden door het syndroom.

Niet zelden wordt het syndroom van Gilbert ook pas voor het eerst opgemerkt na overmatig alcoholgebruik. De klachten die optreden als gevolg van de combinatie van het syndroom en overmatig alcoholgebruik zijn vrijwel altijd volstrekt onschuldig.

4.1 Syndroom zonder klachten

Het syndroom van Gilbert komt erg vaak voor in Nederland. Ongeveer 5% (1 op de 20) van alle mensen heeft het syndroom. Slechts bij 1 op de 3 mensen met het syndroom treden er ook daadwerkelijk klachten op.

In de meeste gevallen zijn deze klachten ook nog eens zo onschuldig, dat de diagnose nooit wordt gesteld. In sommige situaties is de kans op klachten als gevolg van het syndroom groter. Dit is bijvoorbeeld wanneer de persoon ziek is, maar ook wanneer er overmatig alcohol wordt gebruikt.

Het syndroom van Gilbert komt erg vaak voor in Nederland. Ongeveer 5% (1 op de 20) van alle mensen heeft het syndroom.

4.2 Alcohol en het syndroom van Gilbert

De lever heeft een hoop functies die belangrijk zijn voor het lichaam. Eén hiervan is de afbraak en verwerking van rode bloedcellen. Hierbij komt de afvalstof bilirubine vrij.

Bij het syndroom van Gilbert werkt één van de enzymen in dit verwerkingsproces minder goed. Hierdoor hoopt deze afvalstof op, wat leidt tot het syndroom. Naast de verwerking van rode bloedcellen, is de lever ook verantwoordelijk voor de verwerking van alcohol.

Bij overmatig alcoholgebruik moet de lever hard werken om deze giftige stof zo snel mogelijk af te breken. Soms worden hierdoor andere processen in de lever tijdelijk op een iets lager pitje gezet, waaronder de verwerking van rode bloedcellen en bilirubine.

Bij het syndroom van Gilbert is een enzym voor de verwerking van bilirubine al minder actief dan normaal. Wordt de activiteit van dit enzym bij overmatig alcoholgebruik op een nog later pitje gezet, dan kan dit leiden tot klachten. Dit zijn de klachten die te vinden zijn onder het kopje symptomen.

De symptomen zijn vrijwel altijd onschuldig, maar kunnen soms helpen bij het stellen van de diagnose voor het syndroom van Gilbert.

 

5. De oorzaak van het syndroom van Gilbert

Het syndroom van Gilbert is een erfelijke aandoening, veroorzaakt door een verminderde activiteit of aanwezigheid van het enzym UGT1AI. Dit enzym is actief in de lever en speelt een rol bij de verwerking van verouderde of kapotte rode bloedcellen.

Wanneer dit enzym minder goed zijn werk doet, leidt dit tot een ophoping van de afvalstof bilirubine, wat vrijkomt bij de afbraak van rode bloedcellen.

5.1 Leverenzym UGT1AI

Eén van de vele functies van de lever is de afbraak van verouderde of kapotte rode bloedcellen. Een belangrijk enzym in dit proces is UGT1AI. Dit enzym is verantwoordelijk voor de verwerking van de afvalstof bilirubine.

Deze afvalstof ontstaat bij de laatste fase van de afbraak van rode bloedcellen. De afvalstof gaat met de ontlasting het lichaam uit, en geeft de ontlasting haar bruine kleur.

Bij het syndroom van Gilbert is dit enzym in mindere mate aanwezig of werkzaam. Hierdoor gaat bilirubine ophopen, wat kan leiden tot de symptomen die horen bij het syndroom van Gilbert. De ophoping van bilirubine, zoals deze plaatsvindt bij het syndroom van Gilbert, is onschuldig.

5.2 Erfelijkheid syndroom van Gilbert

De verminderde activiteit of aanwezigheid van het enzym UGT1AI wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen voor dit enzym. Er zijn meerdere mutaties bekend die kunnen leiden tot het syndroom van Gilbert.

Soms moet de mutatie door zowel de moeder als vader worden overgedragen op het kind (recessieve vorm van de mutatie), soms hoeft het kind de mutatie maar van één van de ouders te krijgen (dominante vorm van de mutatie).

Van ieder gen zijn twee kopieën aanwezig, zo ook van het enzym UGT1AI. Iemand die de dominante vorm van de mutatie heeft, zal altijd het syndroom van Gilbert hebben.

In het geval van de recessieve mutatie moet de persoon de mutatie in beide kopieën van het gen hebben. Wanneer de persoon maar in één van de kopieën van het gen de mutatie draagt, heeft hij of zij het syndroom van Gilbert niet. Wel is de persoon drager van de mutatie.

Wanneer de mutatie wordt overgedragen op het kind, en de andere ouder ook de mutatie doorgeeft, krijgt het kind wel het syndroom van Gilbert. Wanneer beide ouders drager zijn van het syndroom, is de kans dat het kind het syndroom van Gilbert krijgt 25%. Verder is de kans 50% dat het kind drager wordt en de kans 25% dat het kind de mutatie geheel niet draagt.

tags

Syndroom - Aids - Fibromyalgie - Behandeling - Symptomen - Aandoening - Down - Tourette- Tietze - Hiv - Pijn - Syndromen - Behandelen - Kenmerken - Spierreuma - Vitamine B12 - Reuma - Asperger - Cushing - Autisme - Fibromyalgie test