Syndroom.info

Syndroom van Down

1. Overzicht syndroom van Down

Het syndroom van Down, ook wel bekend als trisomie-21, is een aandoening die gepaard gaat met een verstandelijke beperking en een aantal duidelijke lichamelijke kenmerken.

Het syndroom wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een derde exemplaar van chromosoom 21 in de cellen, in plaats van de gebruikelijke twee.

In Nederland wordt ongeveer 1 op de 600 kinderen geboren met het syndroom van Down (bron: RIVM). Het syndroom van Down is niet te genezen. Wel kan met de juiste ondersteuning en training goed geleefd worden met het syndroom en een bepaalde mate van zelfstandigheid bereikt worden.

1.1 Syndroom van Down kenmerken

Syndroom van DownHet syndroom van Down is zeer duidelijk te herkennen aan een aantal specifieke kenmerken. Het meest ingrijpende kenmerk is de verstandelijke beperking. Deze kan van zeer ernstig tot relatief mild variëren, maar in de meeste gevallen zit de persoon ruim onder de ondergrens van een normaal IQ.

Uiterlijke kenmerken zijn onder anderen het a-typische gelaat, scheefstaande ogen, korte ledematen, een slappe tong en plat achterhoofd. Personen met het syndroom van Down hebben daarnaast vaak last van medische klachten. Bekijk een overzicht van deze klachten en de overige kenmerken op de pagina syndroom van Down kenmerken.

1.2 Syndroom van Down baby

Het syndroom van Down is er al vanaf de geboorte, maar kans soms lastig te herkennen zijn bij baby’s. De typische uiterlijke kenmerken worden soms niet direct opgemerkt, en een verstandelijke beperking uit zich nog niet.

Baby’s met het syndroom van Down zijn vaak uitzonderlijk rustig en slapen zeer veel. Ook schrikt de baby niet snel en reageert over het algemeen minder op de omgeving dan het geval is bij gezonde baby’s.

Lees verder bij syndroom van Down baby.

1.4 Syndroom van Down oorzaak

Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een derde exemplaar van chromosoom 21 in de celkern. Van ieder afzonderlijk chromosoom is normaal gesproken één kopie aanwezig, behalve van het X- en Y-chromosoom bij mannen.

We spreken daarom ook wel van chromosoomparen. Bij het syndroom van Down zijn er van chromosoom 21 echter niet twee gelijke examplaren, maar drie. Om deze reden wordt het syndroom ook wel trisomie-21 genoemd. Dit zorgt voor een ernstige disbalans, wat leidt tot het syndroom.

Bekijk een simpele uitleg van het DNA en de oorzaak van het syndroom van Down bij de paragraaf syndroom van Down oorzaak.

1.5 Kans op syndroom van Down

De kans op een kind met Down is vrij sterk afhankelijk van de leeftijd van de moeder. De kans dat een moeder van 25 een kind krijgt met Down is statistisch gezien kleiner dan 0,08%, namelijk ongeveer 1 op de 1250.

Een moeder van 45 jaar heeft daarentegen volgens sommige onderzoeken een kans van liefst 1 op de 30 dat het kind het syndroom van Down heeft. Hiernaast is een klein deel van de gevallen van het syndroom van Down erfelijk.

Bij de erfelijke variant dragen ouders een fout in chromosoom 21. Bij hen is de kans op een kind met Down aanzienlijk groter dan bij ouders die de fout niet dragen. Lees er meer over bij kans op syndroom van Down.

1.6 Leven met het syndroom van Down

Wanneer duidelijk is dat een pasgeboren baby het syndroom van Down heeft, voelt het voor de ouders soms aan alsof de wereld instort. Het syndroom heeft een grote impact op het leven van zowel de ouders als het kind. Veel mensen met Down hebben hun hele leven een bepaalde mate van ondersteuning nodig.

Toch kan vaak ook een behoorlijke mate van zelfstandigheid bereikt worden. Met de juiste training en ondersteuning kan iemand met Down zich goed ontwikkelen. Bovendien brengt een kind met Down de ouders ook veel mooie momenten. Lees hier meer over onder het kopje leven met Down.

2. Kenmerken syndroom van Down

Het syndroom van Down is een syndroom dat vrij gemakkelijk te herkennen is aan een aantal zeer karakteristieke kenmerken. Zeker op latere leeftijd worden deze kenmerken duidelijk.

Naast een aantal zichtbare kenmerken, heeft het syndroom van Down ook enkele niet-zichtbare kenmerken. De belangrijkste hiervan is een verstandelijke beperking die bij iedereen met Down in meer of mindere mate voorkomen. Daarnaast kampen veel mensen met het syndroom van Down met verschillende medische klachten.

Uiterlijke kenmerken syndroom van Down

Uiterlijke kenmerken van het syndroom van Down zijn zeer goed te herkennen en vormen een klassiek beeld van het syndroom van Down dat vrij algemeen bekend is. Hieronder een overzicht van alle mogelijke uiterlijke kenmerken van het syndroom van Down, gerangschikt naar voorkomen bij personen met Down.

Beperkte lichaamsgroei
Navelbreuk
Meer huid in nek
Lage spierspanning (open mond, hangende tong)
Nauwer gehemelte
Plat hoofd
Flexibele ligamenten
Vergrote tong
Abnormaliteiten buitenkant oor
Platte neus
– Gescheiden eerste en tweede teen
Abnormale tanden
Scheve ogen
Verkorte handen, ledematen en nek
Obstructieve slaapapneu
Gebogen vingerkootjes
Pigmentvlekjes in iris (Brushfield plekjes)
Scheel kijken of lui oog

Medische afwijkingen

Naast de bovengenoemde uiterlijke kenmerken van het syndroom van Down hebben mensen met Down ook vaker last van medische aandoeningen. Hieronder een overzicht van deze medische aandoeningen.
Aangeboren hartafwijkingen: zo’n 40% van de mensen met Down hebben te maken met aangeboren hartafwijkingen. In veel gevallen gaat het om (deels) defecte hartkleppen.
Niet-ingedaalde teelballen: Bij ongeveer 20% van de mannen met Down zijn de teelballen niet goed ingedaald.
Neurologische afwijkingen: Waaronder een verhoogde kans op angstaanvallen, autisme, epilepsie, spasme, stotteren, snelle of onregelmatige spraak en een verhoogde kans op de ziekte van Alzheimer.
Afwijkingen zintuigen: In meer dan de helft van de gevallen van het syndroom van Down is het gehoor en/of zicht in meer of mindere mate beperkt.
Chronische oorinfecties
Schildklierproblemen: In 20 tot 50% van de gevallen van Down zijn er problemen met de schildklier. In veel gevallen gaat het om een schildklier met lage activiteit. Op den duur kan dit leiden tot de ziekte van Graves en/of diabetes type 1.
Spijsverteringskanaal: In veel gevallen zijn er afwijkingen in de aansturing van het spijsverteringskanaal. Dit kan vele gevolgen hebben. Een bekend voorbeeld is het veelvuldig last hebben van oprispingen.
Verminderde vruchtbaarheid: Slechts 30 tot 50% van de vrouwen met Down is vruchtbaar. Bij de mannen ligt dit percentage lager. Met moderne technieken kan vruchtbaarheid soms worden verbeterd.

3. Syndroom van Down bij baby

Het syndroom van Down is vrij eenvoudig herkenbaar. Bij baby’s zijn de uiterlijke kenmerken echter nog niet zo duidelijk als op latere leeftijd. Daarnaast zal de verstandelijke beperking nog niet opgemerkt kunnen worden bij baby’s.

Hierdoor wordt soms niet direct de diagnose syndroom van Down gesteld bij baby’s. Wel zijn er toch enkele kenmerken van het syndroom van Down bij baby’s.

Rustige baby

Baby’s met het syndroom van Down zijn vaak een stuk rustiger dan hun leeftijdsgenoten zonder het syndroom. Ze huilen minder en slapen meer. Daarnaast wordt er minder sterk gereageerd op prikkels uit de omgeving. Er wordt minder gereageerd op de stem van de ouders en de baby schrikt ook minder snel dan gezonde baby’s.

De baby lijkt als het ware afwezig. Let er wel op dat dit een vrij vaag kenmerk is, en ook veel baby’s zonder het syndroom van Down rustig zijn.

Andere vroege kenmerken

Net als oudere mensen met het syndroom van Down hebben ook baby’s met het syndroom van Down te maken met een lage spierspanning. Bij kinderen en volwassen mensen uit dit zich bijvoorbeeld met een wat dikke, slappe tong en een open mond. Bij baby’s is een open mond natuurlijk wat normaler.

Een slappe spierspanning openbaart zich bij baby’s met het syndroom van Down vooral bij de borstvoeding. Borstvoeding is meestal goed mogelijk, maar zal zeker in het begin lastiger gaan dan normaal. De baby is minder goed in staat te zuigen dan leeftijdsgenootjes zonder het syndroom.

Definitieve diagnose

Omdat het syndroom van Down niet altijd even duidelijk is bij baby’s zal onderzoek nodig zijn voor volledige zekerheid. Dit onderzoek is vrij simpel. Er wordt DNA afgenomen, vaak uit wangslijmvlies, wat wordt bekeken.

De onderzoeker zal de chromosomen bekijken. Heeft het kind drie exemplaren van chromosoom 21 in de cellen, dan wordt de diagnose trisomie-21 gesteld, oftewel het syndroom van Down.

Prenataal screenen op syndroom van Down

Het is tegenwoordig mogelijk om tijdens de zwangerschap de foetus te testen op het syndroom van Down. Bij een positieve uitslag kan ervoor worden gekozen de zwangerschap af te breken, mits de zwangerschap zich nog in een vroeg stadium bevindt.

Prenataal screenen en mogelijk daaropvolgend abortus plegen is nog erg controversieel. Weliswaar heeft het syndroom van Down een grote impact op het leven van zowel het kind als de ouders, toch kan er meestal prima met het syndroom geleefd worden. Geen enkele ouder houdt minder van een kind met Down dan van een kind zonder Down.

4. De oorzaak van syndroom van Down

Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom. Het gaat hier om een extra kopie van chromosoom 21. Door dit extra chromosoom is er een inbalans, wat leidt tot het syndroom.

Hieronder wordt eerst kort uitgelegd wat het DNA is en wat chromosomen zijn. Dit zal helpen om te begrijpen wat het probleem is bij het syndroom van Down

Chromosomen

Iedere cel heeft 46 chromosomen. Dit zijn 44 ‘normale’ chromosomen en twee speciale chromosomen. Deze speciale chromosomen zijn de X- en Y-chromosomen. Deze twee speciale chromosomen bepalen het geslacht. Iemand met twee X-chromosomen is een vrouw. Iemand met één X- en één Y-chromosoom een man.

trisomie-21-down-syndroomDe overige 44 chromosomen vormen paren. De twee chromosomen van ieder paar zijn vrijwel identiek aan elkaar.

Er zijn dus 22 verschillende chromosomen die allemaal dubbel aanwezig zijn. Samen met de X- en Y-chromosomen kom je dan dus tot het totaal van 46 chromosomen.

Op de chromosomen liggen alle genen en daarmee alle erfelijke informatie. Alle processen in het lichaam beginnen bij het DNA. De balans in deze chromosomen moet dus perfect zijn.

Bij het syndroom van Down is dit niet het geval. Van chromosoom nummer 21 zijn er niet twee gelijke exemplaren, maar drie. Hierdoor zijn de genen van chromosoom 21 onnatuurlijk veel aanwezig, wat leidt tot de problemen van het syndroom van Down.

Hiernaast is een foto te zien van de chromosomen van één cel. Van alle chromosomen is te zien dat er twee identieke exemplaren aanwezig zijn. Van chromosoom 21 zijn dit er echter drie.

Oorzaken derde chromosoom 21

Bij het syndroom van Down is er dus een derde chromosoom 21 aanwezig in de cellen van het lichaam. De manier waarop dit gebeurt verschilt tussen personen met het syndroom van Down. Er zijn drie mogelijkheden:

1. In 94% van de gevallen ontstaat het derde chromosoom bij de ontwikkeling van de eicel of zaadcel van één van de ouders. De zaadcel en eicel hebben beide normaal gesproken maar één exemplaar van ieder chromosoom, in tegenstelling tot normale cellen.

Wanneer de cellen versmelten tot een bevruchte eicel, zijn er wel twee exemplaren van elk chromosoom: één van de vader, één van de moeder. In sommige gevallen waren er in eerste instantie al twee exemplaren van chromosoom 21 aanwezig. Meestal is dit in de eicel.

Wanneer ook chromosoom 21 van de vader erbij komt, heb je dus drie exemplaren. Vervolgens zullen alle cellen die voortkomen uit de eicel ook drie chromosomen 21 hebben.

2. In ongeveer 4% van de gevallen gaat het om een zogenaamde translocatie van chromosoom 21. Ook hier zijn twee chromosomen 21 aanwezig in de eicel of zaadcel, maar op een andere wijze. Het tweede exemplaar ligt niet los, maar zit vastgeplakt aan een andere chromosoom.

Meestal het andere chromosoom 21, of chromosoom 14. Wanneer een translocatie de oorzaak van Down is, spreken we van een ongebalanceerde translocatie.

Soms kan het zijn dat iemand een chromosoom 21 heeft dat is vastgeplakt aan een ander chromosoom zoals hier, maar geen Down heeft. De persoon is dan een drager van het syndroom: het kan worden overgedragen op kinderen. We spreken hier van een gebalanceerde translocatie. De kans op overdracht en een kind met Down verschilt per geval. O

ver het algemeen is de kans 15% dat het kind Down heeft wanneer de moeder de translocatie draagt. Draagt de vader de translocatie, dan is de kans 5% of lager.

3. In 2% van de gevallen van Down is er slechts in een deel van de cellen van het lichaam een extra chromosoom 21 aanwezig. Dit wordt mozaïcisme genoemd. Dit gebeurt wanneer in een zeer vroeg stadium van de ontwikkeling van de embryo een derde chromosoom 21 ontstaat bij een celdeling.

Omdat er al wat celdelingen hebben plaatsgevonden, zullen niet alle opvolgende cellen een derde chromosoom 21 hebben. Er zijn immers ook al gezonde cellen gevormd zonder het derde chromosoom. Afhankelijk van de hoeveelheid cellen met het derde chromosoom, verschilt de ernst van Down hier.

5. Leven met het syndroom van Down

Hoewel het syndroom van Down erg ingrijpend is, kunnen veel mensen met Down tot op een bepaalde hoogte zelfstandig leven.

De mate van een verstandelijke beperking bepaalt voor een belangrijk deel hoe zelfstandig iemand met Down kan leven. In de meeste gevallen blijft zorg het gehele leven nodig. Dit kan intensieve zorg zijn, maar ook slechts ondersteunende zorg.

Zelfstandigheid en Down

Hoewel vaak gedacht wordt dat iemand met het syndroom van Down mentaal op het niveau zit van een vierjarige, is dit meestal allerminst het geval. Veel mensen met het syndroom van Down gaan op latere leeftijd gewoon werken, zelfstandig wonen en ook trouwen.

Ook iemand met het syndroom van Down kan zich door blijven ontwikkelen met de juiste ondersteuning en training. Bij vrijwel iedere persoon wordt progressie geboekt, zij het bij de één meer dan bij de ander.

Een mooi succesverhaal is dat van actrice Jamie Brewer. De 30-jarige Amerikaanse heeft het syndroom van Down, maar een succesvolle carrière dankzij haar rol in de televisieserie American Horror Story. Ook werkt zij als model. Brewer heeft een hoge mate van zelfstandigheid bereikt, wat haar een vrijwel normaal leven geeft vergeleken met mensen zonder Down.

Ondersteuning en vooruitgang

Goede ondersteuning en training is vanaf jonge leeftijd belangrijk om de ontwikkeling te stimuleren. De vooruitgang en hierop volgende zelfstandigheid is grotendeels afhankelijk hiervan.

Natuurlijk zijn ook andere, niet-beïnvloedbare factoren van invloed op de zelfstandigheid die bereikt kan worden. Iemand met veel lichamelijke klachten of een zeer zware verstandelijke beperking zal nooit de zelfstandigheid kunnen bereiken die andere mensen met een lichtere vorm wel kunnen bereiken.

6. De kans op syndroom van Down

De kans op het syndroom van Down is ongeveer 0,45%. Dat lijkt niet veel, maar is toch al meer dan 4 per duizend nieuw geboren kinderen. Het is gebleken dat de leeftijd van de moeder een behoorlijk grote rol speelt op de kans op het krijgen van een kind met Down.

Jonge moeders hebben een zeer kleine kans een kind met Down te krijgen. Oude moeders hebben juist een vrij grote kans een kind met Down te krijgen.

Leeftijd moeder en kans op Down

 syndroom DownHoe ouder iemand is, hoe meer mutaties deze gene meedraagt in zijn DNA. Zo ook in de ei- en zaadcellen. Een mogelijke mutatie is het ontstaan van een extra chromosoom 21 in de eicel. Dit zal bij bevruchting leiden tot het syndroom van Down bij het kind.

Jonge ouders hebben dus de kleinste kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down. Hiernaast een tabel waarin te zien is hoe de kans op een kind met hey syndroom van Down met de leeftijd van de moeder steeds groter wordt.

Over de invloed van de leeftijd van de vader bestaan twijfels. Ook hier lijkt een verband te zijn, maar minder duidelijk als bij de vrouw.

Erfelijke vorm Down

In ongeveer 4% van de gevallen van het syndroom van Down ligt de oorzaak bij een zogenaamde translocatie. Net als bij de overige 96% van de gevallen is hier een extra chromosoom 21. Het verschil ligt hier echter in de vorm van dit extra chromosoom.

Normaal gesproken ligt het extra chromosoom los, net als alle andere chromosomen. Bij een translocatie zit het chromosoom vastgeplakt aan een andere chromosoom. Dit is of het andere chromosoom 21, of chromosoom 14. Een persoon met deze translocatie heeft niet altijd Down.

Soms zullen er ondanks deze fout alsnog maar twee exemplaren van het chromosoom aanwezig zijn, en is de persoon gezond.

Wel is iedereen met deze translocatie een drager. Dit betekent dat de fout van het chromosoom overgedragen kan worden. De kans dat het kind vervolgens het syndroom van Down heeft is bij ouders met deze translocatie is groot vergeleken met ouders zonder de translocatie.

De precieze kans op een kind met Down verschilt per geval. Over het algemeen is de kans op een kind met Down 15% wanneer de moeder de translocatie draagt. Is de vader drager, dan is de kans 5% of lager.

Lees meer over deze oorzaak van het syndroom van Down op de pagina syndroom van Down oorzaak.

tags

Syndroom - Aids - Fibromyalgie - Behandeling - Symptomen - Aandoening - Down - Tourette- Tietze - Hiv - Pijn - Syndromen - Behandelen - Kenmerken - Spierreuma - Vitamine B12 - Reuma - Asperger - Cushing - Autisme - Fibromyalgie test