Syndroom.info

Rett syndroom

1. Overzicht Rett syndroom

Het Rett syndroom is een ernstige aangeboren afwijking, die leidt tot een ernstige mentale en fysieke invaliditeit. Het Rett syndroom komt alleen voor bij meisjes. Jongetjes met de mutatie die leidt tot het Rett syndroom zijn niet levensvatbaar.

Het Rett syndroom is zeldzaam, per jaar zijn er ongeveer 10 nieuwe gevallen.

1.1 RETT SYNDROOM KENMERKEN

Het Rett syndroom wordt gekenmerkt door een ernstige mentale en fysieke invaliditeit. In de eerste 18 maanden verloopt de ontwikkeling normaal. Hierna treedt er een achteruitgang op, die vanaf 2 jaar weer kan verbeteren. Het syndroom kenmerkt zich door een ernstige vermindering van intelligentie en een slechte motoriek.

Qua gedrag lijken kinderen met Rett soms op kinderen met een autistische stoornis. Bekijk een overzicht van alle kenmerken van het Rett syndroom bij het kopje Rett syndroom kenmerken.

1.2 RETT SYNDROOM OORZAAK

Het Rett syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het MECP2-gen op het X-chromosoom. Het X-chromosoom is een geslachtschromosoom. Meisjes hebben er twee per cel, jongens één.

Hier ligt ook direct de reden dat er geen jongens zijn met het Rett syndroom:

Meisjes die de mutatie hebben, dragen ook nog één gezond X-chromosoom per cel. Jongens hebben dit niet. Hierdoor zijn jongens met de baby niet levensvatbaar: ze sterven al in de baarmoeder. Lees verder over de oorzaak van het Rett syndroom bij het kopje Rett syndroom oorzaak.

1.3 RETT SYNDROOM COMPLICATIES

In theorie is de levensverwachting van mensen met het Rett syndroom normaal. In de praktijk zien we echter dat de kans op complicaties groter is bij mensen met het Rett syndroom.

Vroegtijdig overlijden kan voorkomen door complicaties na een ernstige longontsteking. Ook lijkt de kans op een hartaanval groter. Tenslotte kunnen epileptische aanvallen ernstige gevolgen hebben en soms zelfs tot leiden tot het sterven van de persoon.

Lees meer over mogelijke complicaties bij Rett bij Rett syndroom complicaties.

1.4 RETT SYNDROOM BEHANDELING

Helaas is het Rett syndroom niet te genezen: de oorzaak kan niet verholpen worden. Om deze reden richt de behandeling zich tegen de symptomen. Deze zijn veelzijdig. Mensen met het Rett syndroom zijn zowel mentaal als lichamelijk ernstig gehandicapt.

Behandeling en begeleiding bestaat onder andere uit fysiotherapie, logopedie, ergotherapie en het gebruik van verschillende medicijnen voor lichamelijke klachten. Bekijk een overzicht van de behandeling op de pagina Rett syndroom behandeling.

rett syndroom dna

Het Rett syndroom ontstaat door een mutatie op het X-chromosoom.

2. Kenmerken Rett syndroom

Het Rett syndroom leidt tot een ernstige lichamelijke en mentale invaliditeit. Dit zorgt voor een grote verscheidenheid aan klachten op zowel mentaal als fysiek gebied. Niet iedereen heeft dezelfde symptomen en ook niet altijd in dezelfde mate. Het Rett syndroom verloopt globaal in 4 fases.

Sociale ontwikkeling en soms ook spraak blijft enigszins achter.

Deze fases hebben elk eigen karakteristieken:

In de verschillende fases treden verschillende kenmerken op, waarvan de meeste de rest van het leven aanwezig blijven. Hieronder een overzicht van zowel de mentale als fysieke kenmerken van het Rett syndroom in de verschillende fases.

2.1 EERSTE FASE: VROEGE SYMPTOMEN

De eerste 18 maanden van het leven verlopen vrijwel altijd normaal. Er zijn geen symptomen. Na deze 18 maanden treden de eerste symptomen op en start de eerste fase. De eerste fase duurt doorgaans enkele maanden tot iets meer dan een jaar.

In de eerste fase begint op te vallen dat enkele onderdelen van de ontwikkeling niet verlopen als normaal. De ontwikkeling van de hersenen vertraagt. Sociale ontwikkeling en soms ook spraak blijft enigszins achter. Ook het hoofd zal niet groeien zoals normaal.

Verder begint het kind atypische handbewegingen uit te voeren: het maakt bewegingen met de hand die geen doel hebben.

2.2 TWEEDE FASE: ACHTERUITGANG

De tweede fase wordt door de meeste ouders als de meest heftige fase ervaren. De ontwikkeling van het kind stagneert en gaat zelfs achteruit. Verworven vaardigheden als spraak, lopen en bepaalde sociale vaardigheden gaan verloren.

In vrijwel alle gevallen is er sprake van een ernstige mentale invaliditeit: de intelligentie ligt erg laag.

Het uitvoeren de eerder genoemde atypische handbewegingen gaat omhoog en de bewegingen die juist wel een specifiek doel hebben (bijvoorbeeld iets vastpakken) gaan verloren. Ook treden de eerste serieuze lichamelijke klachten op, waaronder maagdarmklachten en ademhalingsproblemen. 

In vrijwel alle gevallen is er sprake van een ernstige mentale invaliditeit: de intelligentie ligt erg laag.

Het gedrag van het kind verandert en er zijn stemmingswisselingen. Er kunnen spontane en ontroostbare huil- en gilbuien ontstaan en het maken van oogcontact is erg lastig. Deze fase duurt enkele maanden.

2.3 DERDE FASE: STABIELE FASE

Na de tweede fase treedt een lange, stabiele fase op. Deze start tussen het 2e en 4e levensjaar en duurt gemiddeld gezien tot het 10e levensjaar. Het komt echter ook regelmatig voor dat kinderen voor de rest van hun leven in deze fase blijven.

In de derde fase is er vooruitgang waar te nemen. Hoe groot de vooruitgang is, verschilt per geval. Wanneer het kind al veel vaardigheden heeft geleerd vóór de tweede fase, is de kans op grote vooruitgang het grootst. Wel zullen in de derde fase vrij ernstige symptomen optreden zoals epileptische aanvallen, vergroeiing van de ruggengraat (scoliose) en motorische problemen.

Ook al eerder voorgekomen symptomen zoals maagdarmklachten en ademhalingsproblemen kunnen nog opspelen.

2.4 VIERDE FASE: NIEUWE ACHTERUITGANG

De vierde fase treedt meestal op na het 10e levensjaar. Niet iedereen met Rett zal deze fase doorgaan. De vierde fase kenmerkt zich door nieuwe achteruitgang, vooral op motorisch gebied. Er treedt stijfheid, een verhoogde spierspanning en verdere ontwikkeling van scoliose op. Intensieve therapie kan de klachten verminderen.

Op mentaal gebied is er vaak enige verbetering mogelijk. Vooral epileptische aanvallen treden minder op en zijn beter onder controle te houden met medicijnen.

De hierboven genoemde fase zijn slechts een globaal beeld van het Rett syndroom. Het verloop kan per persoon verschillen in duur en ernst. Daarnaast zullen ook de symptomen per persoon verschillen in voorkomen en ernst.

rett syndroom erfelijk

Het Rett syndroom ontstaat door een mutatie in het DNA. Dit is niet te genezen.

3. Oorzaak Rett syndroom

Het Rett syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het MECP2-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, één van de geslachtschromosomen. Vrouwen hebben twee X-chromosomen per cel, mannen slechts één.

3.1 ERFELIJKHEID

Het Rett syndroom is een aangeboren afwijking en ontstaat dus door een genetische fout. Om deze reden is het formeel gezien een erfelijke aandoening. Omdat de gevolgen van het syndroom echter zo ernstig zijn, wordt het syndroom nooit van moeder op dochter overgedragen.

Het gaat dus altijd om nieuwe mutaties, en niet over een overerving.

Mensen met het syndroom hebben voor zover bekend nooit kinderen gehad. Naar alle waarschijnlijkheid ontstaat de mutatie in de zeer vroege ontwikkeling van het embryo, of in de eicel van de moeder. Het gaat dus altijd om nieuwe mutaties, en niet over een overerving. Iemand kan niet drager van de mutatie zijn, omdat de mutatie altijd zal zorgen voor het Rett syndroom.

3.2 ALLEEN VROUWEN MET RETT SYNDROOM

Het Rett syndroom komt vrijwel uitsluitend bij vrouwen voor. Dit komt omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben per cel. Als één X-chromosoom de mutatie draagt, is er ook nog het andere X-chromosoom dat wel nog normaal functioneert. Het gevolg is een zeer zware invaliditeit, maar er kan wel mee geleefd worden.

Wanneer jongens naast het Rett syndroom ook het syndroom van Klinefelter hebben, is overleving mogelijk.

Dit ligt anders bij mannen. Mannen hebben slechts één X-chromosoom per cel. Als zij de mutatie op hun X-chromosoom dragen, is er dus geen ander X-chromosoom aanwezig dat het verlies kan opvangen. Het gevolg is dat jongetjes met de mutatie vaak in de baarmoeder al komen te overlijden.

Er is één uitzondering bekend. Wanneer jongens naast het Rett syndroom ook het syndroom van Klinefelter hebben, is overleving mogelijk. Bij het syndroom van Klinefelter hebben jongens naast één X-chromossom en één Y-chromosoom nog een extra X-chromosoom. In dit geval kan het extra X-chromosoom dus, net als bij meisjes, het verlies deels opvangen.

Omdat het syndroom van Klinefelter zelf ook een aantal symptomen veroorzaakt, zijn de gezondheidsklachten van mensen met zowel Klinefelter als Rett ernstig.

rett syndroom epilepsie

Het Rett syndroom gaat vaak gepaard met epileptische aanvallen, waarbij er in simpele woorden kortsluiting ontstaat in de hersenen.

4. Complicaties Rett syndroom

In het verleden werden vrouwen met het Rett syndroom vaak maar ongeveer 40 jaar of iets ouder. Tegenwoordig is de levensverwachting vrijwel normaal. Toch is de kans op potentieel levensbedreigende complicaties aanwezig. Dit zal soms leiden tot het overlijden op vrij jonge leeftijd. Vooral ernstige longontstekingen en hartproblemen kunnen leiden tot levensgevaarlijke complicaties.

4.1 MOGELIJKE COMPLICATIES RETT SYNDROOM

Bij plotseling overlijden van iemand met het Rett syndroom kan het lastig zijn te achterhalen wat de oorzaak van het overlijden is. Het syndroom zorgt voor afwijkingen door het gehele lichaam, die allemaal tot gevaarlijke complicaties kunnen leiden. Over het algemeen zijn de volgende complicaties het meest voorkomend:

Epileptische aanvallen: Hoe ouder iemand is, hoe beter epileptische aanvallen meestal te stoppen zijn met medicijnen. Toch kunnen sommige hevige aanvallen dermate veel schade aanrichten dat dit kan leiden tot levensbedreigende situaties.
Hartproblemen: Bij het Rett syndroom treden vaak ook hartproblemen op. Een veelvoorkomende afwijking is een verlengd QT-interval. Dit betekent dat de geleiding van het elektrische signaal over het hart slecht is. Dit kan leiden tot hartritmestoornissen en zelfs een hartaanval.
Hersenstamdysfunctie: Er zijn gevallen bekend waarbij de hersenstam spontaan stopt met werken. Omdat de hersenstam veel basale processen van het lichaam regelt, zoals de ademhaling, is dit een levensbedreigende situatie.
Maagperforatie: Mensen met het Rett syndroom hebben regelmatig maagdarmklachten, waaronder ernstige obstipatie. In zeldzame gevallen kan er een maagperforatie optreden. Dit is dodelijk wanneer er niet snel wordt behandeld.
Longontstekingen: Door ademhalingsproblemen is de kans op longontsteking bij mensen met het Rett syndroom verhoogd. Zeer ernstige longontsteking kunnen ontstaan. Deze zijn potentieel dodelijk.

5. Behandeling Rett syndroom

Het Rett syndroom leidt tot een ernstige mentale en fysieke invaliditeit. Omdat de oorzaak helaas niet te genezen valt, richt behandeling zich op de symptomen. Een intensieve begeleiding en therapie moet het leven van iemand met het Rett syndroom zo aangenaam mogelijk maken.

Dankzij goede behandelingsmogelijkheden, is de levensverwachting van iemand met Rett vrijwel normaal. Wel is de kans op complicaties aanwezig, wat kan leiden tot vroegtijdig overlijden.

Omdat de ernst en het voorkomen van symptomen bij Rett verschilt per persoon, verschilt de behandeling ook sterk per persoon. De hieronder genoemde behandelmethodes zijn slechts voorbeelden van veelvoorkomende behandeling bij mensen met Rett.

5.1 MENTALE AFWIJKINGEN EN BEGELEIDING – RETT SYNDROOM BEHANDELING

Het Rett syndroom wordt gekenmerkt door een ernstige mentale invaliditeit en lage intelligentie. Dit valt niet te genezen, maar met de juiste begeleding kan er wel beter mee worden omgegaan. In sommige opzichten lijkt het gedrag bij Rett op autisme. Het Rett syndroom is echter niet hetzelfde als autisme.

Een belangrijk onderdeel van de behandeling is logopedie. De spraak van kinderen met Rett is vaak matig ontwikkeld. Met juiste begeleiding kan dit verbeteren. Een ander groot deel van de therapie bestaat uit het leren van de ouders om te gaan met het gedrag van het kind.

Het gedrag van een kind met Rett kan erg lastig te begrijpen zijn zonder kennis. Met de juiste kennis zal de omgang met het kind verbeteren. In de eerste jaren van Rett zal er weinig oogcontact met het kind mogelijk zijn. Ook dit zal verbeteren op den duur, mede door een juiste begeleiding.

5.2 LICHAMELIJKE AFWIJKINGEN EN AANDOENINGEN – RETT SYNDROOM BEHANDELING

Iemand met Rett heeft te maken met ernstige lichamelijke afwijkingen. Een aantal van deze afwijkingen zullen in de loop der jaren verergeren. Over het algemeen zijn de meeste aandoeningen redelijk goed te behandelen.

De medicijnen tegen maagdarmklachten, slaapproblemen, hartklachten en epilepsie.Fysiotherapie moet de vergroeiing van de ruggengraat (scoliose) zo veel mogelijk tegengaan. Verschillende lichamelijke therapieën zijn nodig om de motoriek te verbeteren en de spierspanning te verlagen.

tags

Syndroom - Aids - Fibromyalgie - Behandeling - Symptomen - Aandoening - Down - Tourette- Tietze - Hiv - Pijn - Syndromen - Behandelen - Kenmerken - Spierreuma - Vitamine B12 - Reuma - Asperger - Cushing - Autisme - Fibromyalgie test