Syndroom.info

Fragiele-x-syndroom

1. Overzicht fragiele-x-syndroom

Het fragiele-x-syndroom is een erfelijke aandoening die leidt tot een verstandelijke handicap. Het syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het FMR1-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom.

Het fragiele-x-syndroom is erg zeldzaam. Jaarlijks worden ongeveer 20 jongetjes en 15 meisjes geboren met het fragiele-x-syndroom. Na het syndroom van Down, is het fragiele-x-syndroom de grootste oorzaak van een genetisch veroorzaakte verstandelijke handicap.

1.1 Fragiele-x-syndroom kenmerken

Het belangrijkste kenmerk van het fragiele-x-syndroom is de verstandelijke handicap die ermee gepaard gaat. Deze kan licht, tot zeer ernstig zijn. Meestal is de handicap bij vrouwen minder ernstig dan bij mannen.

Het belangrijkste kenmerk van het fragiele-x-syndroom is de verstandelijke handicap die ermee gepaard gaat.

Naast de verstandelijke handicap hebben mensen met het fragiele-x-syndroom een a-typisch gelaat. Het gezicht is vrij lang, de kin steekt uit en de oren zijn vrij groot. Bekijk een overzicht van alle kenmerken onder het kopje fragiele-x-syndroom kenmerken.

1.2 Fragiele-x-syndroom begeleiding

Afhankelijk van de mate van verstandelijke handicap is er in meer of mindere mate begeleiding nodig gedurende het leven van de persoon. Vooral tijdens de ontwikkeling is een goede begeleiding van groot belang.

Kinderen met het fragiele-x-syndroom kunnen zich minder goed concentreren. Ze hebben een rustige leeromgeving nodig en de juiste begeleiding. Kinderen met het fragiele-x-syndroom zijn erg visueel ingesteld.

Geschreven of gesproken tekst wordt in de regel veel minder goed opgenomen. Ook hierom is gespecialiseerde begeleiding belangrijk voor een goede ontwikkeling van het kind.

Lees hierover verder bij fragiele-x-syndroom begeleiding.

1.3 Fragiele-x-syndroom oorzaak

Het fragiele-x-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het FMR1-gen. Dit gen speelt een erg grote rol bij de cognitieve ontwikkeling van het kind. Door de mutatie werkt het gen niet goed. Dit heeft gevolgen voor de cognitieve ontwikkeling.

Daarnaast heeft het gevolgen voor de ontwikkeling van enkele lichamelijke kenmerken. Het gevolg hiervan is het ontwikkelen van het fragiele-x-syndroom.

Lees verder bij fragiele-x-syndroom oorzaak.

1.4 Fragiele-x-syndroom overerving

Het FMR1-gen, dat gemuteerd is bij het fragiele-x-syndroom, bevindt zich op het X-chromosoom. Dit is één van de geslachtschromosomen. Mannen hebben er één, vrouwen twee per cel. De mutatie wordt door de ouder overgedragen op het kind.

Het kan voorkomen dat een ouder zelf geen symptomen heeft, maar wel een vroege vorm van de mutatie bij zich draagt. In dit geval is de ouder drager van de mutatie. De mutatie kan zich bij overdracht verder ontwikkelen, wat leidt tot het fragiele-x-syndroom bij het kind.

Lees hier op bij de paragraaf fragiele-x-syndroom overerving meer over.

 

2. Kenmerken fragiele-x-syndroom

Het fragiele-x-syndroom wordt gekenmerkt door een aantal duidelijke eigenschappen. In alle gevallen is er sprake van een verstandelijke handicap, waarvan de ernst kan verschillen.

Daarnaast zijn er een aantal lichamelijke kenmerken bij het fragiele-x-syndroom. De levensverwachting is normaal, net als de kans op ziekte. Ook zijn zowel mannen als vrouwen normaal vruchtbaar.

De kenmerken van het fragiele-x-syndroom zijn niet zo sterk als die van het syndroom van Down, een syndroom met vergelijkbare kenmerken.

Het fragiele-x-syndroom wordt gekenmerkt door een aantal duidelijke eigenschappen. In alle gevallen is er sprake van een verstandelijke handicap, waarvan de ernst kan verschillen.

2.1 Verstandelijke handicap

Iedereen met het fragiele-x-syndroom heeft in meer of mindere mate last van een verstandelijke handicap. Over het algemeen is deze bij mannen ernstiger dan bij vrouwen. De reden hiervoor ligt bij de oorzaak van het syndroom, waarover u meer leest bij oorzaak.

Bij vrouwen heeft ongeveer 30% met het syndroom nog wel een normale intelligentie. Vaak zijn er wel leermoeilijkheden. De overige 70% heeft vaak slechts een lichte handicap, hoewel ook ernstige gevallen voorkomen.

Bij mannen heeft een veel groter deel een matige tot ernstige verstandelijke handicap. Ook na de puberteit loopt de verstandelijke ontwikkeling nog achter.

Bij mannen heeft een veel groter deel een matige tot ernstige verstandelijke handicap.

2.2 Afwijkend gedrag

Naast een verstandelijke handicap is er ook sprake van afwijkend gedrag. Bij baby’s is er vaak nog weinig te merken, hoewel het soms lastiger is contact te maken met de baby. Ook huilt de baby soms vaker.

Vanaf de kleuterjaren beginnen afwijkingen op te vallen, vooral bij jongens. Het kind is druk en impulsief, maar vaak ook erg schuw. Met aandacht kan vaak slecht worden omgegaan. Lees hierover verder onder het kopje begeleiding.

Ook is het risico op het ontwikkelen van epileptische aanvallen groter. Daarnaast lijkt er een verhoogd risico op de ontwikkeling van depressies en dwangneuroses te zijn.

Vaak heeft het kind problemen met concentratie en zijn er spraakafwijkingen aanwezig. Het is lastig voor het kind om het overzicht te bewaren. In de meeste gevallen zijn ook deze problemen duidelijker bij jongens. Meisjes hebben vaak problemen met leren, vooral rekenen. Dit valt meestal pas op bij een leeftijd van 7 of 8 jaar oud.

Het drukke gedrag bij de kinderen lijkt op ADHD. Ook meisjes met het syndroom hebben deze kenmerken, maar vaak minder sterk. Volwassenen verliezen hun drukke en impulsieve gedrag. De concentratie- en aandachtsproblemen blijven echter altijd bestaan, evenals spraakafwijkingen. Wel kunnen deze spraakafwijkingen met logopedie verminderd worden.

2.3 Lichamelijke kenmerken

fragiele x syndroom

Kinderen met het fragiele-x-syndroom hebben vaak een herkenbaar gezicht.

Naast een aantal afwijkingen in gedrag en de verstandelijke handicap, heeft het fragiele-x-syndroom ook enkele duidelijke lichamelijke kenmerken.

Het meest zichtbare kenmerk is de vorm van het gezicht (zie afbeelding). Vaak is het gezicht lang van vorm, zijn de oren groot en is de kin uitstekend.

Daarnaast is er bij mannen vaak sprake van vergrote testes. Dit heeft verder geen invloed op de vruchtbaarheid.

Ten slotte wordt het fragiele-x-syndroom gekenmerkt door een lage spierspanning. Hierdoor zijn de ledematen vaak overstrekbaar: ze zijn flexibeler dan bij mensen zonder het syndroom. Ook kan de mond bijvoorbeeld van nature wat openhangen.

 

3. Begeleiding fragiele-x-syndroom

Kinderen met het fragiele-x-syndroom hebben een bijzondere gebruiksaanwijzing. Eén van de kenmerken van iemand met het fragiele-x-syndroom is de sterke wijze van reageren op prikkels.

Mensen met het fragiele-x-syndroom reageren veel sterker op prikkels dan mensen zonder het syndroom: ze zijn er overgevoelig voor. Zeker kinderen kunnen hier lang niet altijd goed mee omgaan, dit resulteert in situaties die soms voor de buitenwereld onverklaarbaar zijn.

3.1 Sterke reactie

Zo komt het bij kinderen met het fragiele-x-syndroom vaak voor dat zij beginnen te huilen wanneer zij voor hun verjaardag worden toegezongen. Het kind staat plotseling in het middelpunt van de belangstelling, wat zorgt voor stress, angst en paniek.

In opvolgende soortgelijke situaties kan deze reactie weer ontstaan, soms zelfs sterker. Op den duur kan er zelfs een soort trauma ontstaan, waarbij de kleinste herinnering aan de gebeurtenis al tot paniek kan leiden. Door een goede kennis van het syndroom kunnen de ouders het kind beter begeleiden in dergelijke situaties. Dit kan sterke reacties voorkomen.

3.2 Sterke reacties voorkomen

Soms zijn de reacties van een kind met het fragiele-x-syndroom op bepaalde situaties onbegrijpelijk voor de ouders. Wanneer het kind bijvoorbeeld een bekend persoon ziet in een andere omgeving dan gebruikelijk, kan het agressief reageren, ook wanneer het kind deze persoon normaal gesproken graag mag.

Dit lijkt uiteraard een vreemde reactie, maar is goed te verklaren. Het zien van de persoon buiten de omgeving waar hij deze persoon normaal gesproken ziet, is een verrassing.

Mensen zonder het fragiele-x-syndroom zullen dit een aangename verrassing vinden, maar voor kinderen met het fragiele-x-syndroom is dit een te grote verrassing. De plotselinge ontmoeting zorgt voor een enorme stressreactie. Dit uit zich in bijvoorbeeld agressie of paniek.

Kinderen met het fragiele-x-syndroom reageren veel heftiger op prikkels. Het is daarom belangrijk kinderen met het syndroom rustig te benaderen en op een kalme en neutrale manier voor te bereiden op bepaalde gebeurtenissen. Door zelf rustig te zijn en niet teveel opwinding te laten blijken, blijft het kind zelf ook rustiger.

Voorkom situaties waarbij het kind veel aandacht krijgt.

Voorkom situaties waarbij het kind veel aandacht krijgt. Schat bij dagelijkse situaties in of dit stress kan veroorzaken. Is het een situatie die u zelf als kind misschien spannend of eng zou vinden, dan geldt dit al helemaal voor een kind met het fragiele-x-syndroom.

 

4. De oorzaak van fragiele-x-syndroom

Het fragiele-x-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie op het X-chromosoom. Het zogenaamde FMR1-gen is gemuteerd, wat gevolgen heeft voor bepaalde processen in het lichaam. De problemen die optreden door de mutatie leiden uiteindelijk tot de ontwikkeling van het fragiele-x-syndroom.

4.1 FMR1-gen

Het FMR1-gen ligt op het X-chromosoom en draagt de code voor het FMRP-eiwit. Wat de precieze rol van het eiwit in het lichaam is, is nog niet helemaal bekend. Wel is het duidelijk dat het een rol speelt in de geleiding van signalen in de zenuwen.

Bij de mutatie die optreedt bij het fragiele-x-syndroom, wordt het FMRP-eiwit niet langer gemaakt. Dit leidt tot problemen in de cognitieve ontwikkeling en de ontwikkeling van enkele kenmerken van het lichaam, zoals te lezen is bij de paragraaf kenmerken.

4.2 Mannen zwaarder getroffen dan vrouwen

Bij het fragiele-x-syndroom zijn de gevolgen voor mannen vaak groter dan voor vrouwen. De reden hiervoor ligt bij de plaats van de mutatie die het syndroom veroorzaakt. Dit is op het X-chromosoom. Mannen hebben er hier één van per cel, vrouwen twee.

Normaal gesproken wordt de mutatie maar van één van de ouders geërfd, of ontstaat de mutatie in de vroege ontwikkeling maar op één van de twee chromosomen. Vrouwen hebben dan nog één gezond X-chromosoom per cel die het verlies deels op kan vangen. Mannen hebben echter maar één X-chromosoom, en hebben dus geen X-chromosoom die het verlies opvangt, zoals vrouwen dat hebben.

 

5. Fragiele x-syndroom en overerving

Het fragiele-x-syndroom is een erfelijke aandoening. Zowel de vader als moeder kan het syndroom overdragen aan het kind, hoewel de vader het alleen op een dochter kan overdragen. Soms heeft de ouder het syndroom zelf niet, maar is het slechts drager van de mutatie die leidt tot het syndroom.

Het fragiele-x-syndroom is een erfelijke aandoening.

5.1 X-chromosoom en mutatie

Het fragiele-x-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het FMR1-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom. Mannen hebben één X-chromosoom per cel, vrouwen twee. Mannen krijgen hun X-chromosoom van de moeder, vrouwen van zowel de moeder als vader.

Hierdoor kan een vader het syndroom alleen overdragen op zijn dochters. Omdat vrouwen vaak nog één gezond X-chromosoom hebben, is de aandoening bij hen vaak minder ernstig dan bij mannen. De mutatie zorgt ervoor dat de lengte van het gen wordt vergroot. Dit leidt ertoe dat het gen niet langer werkt.

5.2 Drager van de mutatie

Niet altijd heeft de ouder die het gen overdraagt op kind ook zelf symptomen. Dit kan zijn, omdat de ouder slechts drager is van de mutatie. Zoals eerder vermeld zorgt de mutatie voor een verlenging van het FMR1-gen, waardoor het niet langer werkt.

Bij dragers is er al een verlenging van het gen aanwezig, maar werkt het nog wel. We noemen dit een pre-mutuatie. Soms wordt deze pre-mutatie generaties lang doorgegeven van ouder op kind, voordat de uiteindelijke mutatie ontstaat. Bij de uiteindelijke mutatie is het gen nog verder verlengd dan bij dragers het geval is, en werkt het gen niet meer. Wanneer deze uiteindelijke mutatie ontstaat en wordt overgedragen naar het kind, krijgt het kind het fragiele-x-syndroom.

tags

Syndroom - Aids - Fibromyalgie - Behandeling - Symptomen - Aandoening - Down - Tourette- Tietze - Hiv - Pijn - Syndromen - Behandelen - Kenmerken - Spierreuma - Vitamine B12 - Reuma - Asperger - Cushing - Autisme - Fibromyalgie test