Syndroom.info

Benefietevenement voor jongetje met zeldzaam syndroom

Benefietevenement voor jongetje met zeldzaam syndroom

Op de wereld hebben slechts tweehonderd mensen het: het syndroom van Allan-Herndon-Dudley. Dit syndroom komt weinig voor, maar ondanks dit weten we nog vrij veel over het syndroom. Door een fout op het X-chromosoom ontstaat het syndroom. In principe kunnen alleen jongetjes het syndroom krijgen, op een enkele uitzondering na. Eén van deze jongetjes is Arno Hemmeryckx uit het Belgische Zemst.

De zorg voor kinderen met het syndroom van Allan-Herndon-Dudley is erg kostbaar. De ouders van Arno hebben een minibusje nodig om hem te kunnen vervoeren, maar geld voor dit dure voertuig is er helaas niet. Om deze reden organiseerden de ouders een benefietevenement, waarmee ze hoopten (een deel van) het geld te kunnen ophalen, zodat ze Arno kunnen blijven vervoeren.

Syndroom van Allan-Herndon-Dudley

Bij het syndroom van Allan-Herndon-Dudley zijn kinderen zeer zwaar beperkt. De levensverwachting ligt op slechts 10 á 11 jaar oud. De cognitieve ontwikkeling stagneert bij het syndroom al op een leeftijd van enkele maanden oud. Bijna altijd is het kind niet in staat te lopen, of verleert het dit later weer. Praten leren kinderen met het syndroom van Allan-Herndon-Dudley in principe nooit.

Ook lichamelijk is er sprake van zware beperkingen. Zo is er een erg lage spierspanning, waardoor er niet goed bewogen kan worden. De rug is in veel gevallen vergroeid en gewrichten kunnen op latere leeftijd vast komen te staan, waardoor bewegen nog lastiger wordt.

Het syndroom is erfelijk en ontstaat door een mutatie op het X-chromosoom. Meisjes kunnen in theorie ook het syndroom krijgen, maar moeten hiervoor twee X-chromosomen met dezelfde fout hebben. Eén X-chromosoom komt altijd van de vader. Gezien jongens met het syndroom geen kinderen kunnen verwekken, kan een man alleen de mutatie overdragen wanneer de mutatie in het DNA ergens is ontstaan tussen de productie van de spermacel en de bevruchting.

Zelfs wanneer dit gebeurt, moet ook de moeder een gemuteerd X-chromosoom overdragen om een meisje te verwekken met het syndroom van Allan-Herndon-Dudley. Er is slechts één geval bekend van een meisje met het syndroom. In de rest van de gevallen gaat het om jongetjes, die slechts één X-chromosoom hebben en dus sneller het syndroom kunnen oplopen.

Benefietactie voor jonge Arno

Arno Hemmeryckx is een jongetje van vijf jaar oud met het syndroom van Allen-Herndon-Dudley. Op 9 oktober organiseerde de ouders een benefietevenement waarbij geld werd opgehaald om een minibusje te kunnen kopen waarmee Arno vervoerd kan worden. Volgens de ouders van Arno was het evenement een groot succes. Op Facebook: “(…) uitgeteld maar voldaan sluiten wij een fantastisch weekend af. (…) Het evenement van gisteren toont aan dat er nog veel liefde in de wereld is.”

Hoeveel het evenement heeft weten op te halen voor het goede doel is niet duidelijk. Meer informatie over Arno en de benefietactie? Bekijk dan de Facebookpagina Wheels for Arno.

 

Foto: Facebook

Gerelateerde artikelen

tags

Syndroom - Aids - Fibromyalgie - Behandeling - Symptomen - Aandoening - Down - Tourette- Tietze - Hiv - Pijn - Syndromen - Behandelen - Kenmerken - Spierreuma - Vitamine B12 - Reuma - Asperger - Cushing - Autisme - Fibromyalgie test